ATTR héréditaire

ATTR héréditaire

Amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR héréditaire)

Qu'est-ce que l’ATTR héréditaire?

L’ATTR héréditaire est une maladie génétique rare, évolutive, provoquée par l'accumulation de dépôts amyloïdes dans l'organisme. Ces dépôts s'accumulent dans de nombreux tissus et organes et peuvent rendre une personne malade en endommageant les organes où ils se trouvent. Dans l’ATTR héréditaire, presque toutes les parties du corps sont exposées au risque, y compris, les nerfs, le cœur, les reins et le tube digestif. Les symptômes de l'amylose ATTR héréditaire apparaissent habituellement entre 30 et 50 ans et peuvent impliquer de nombreuses parties du corps.

La prévalence de l’ATTR héréditaire est estimée à 10 186 personnes dans le monde. Au Canada, la prévalence de l’ATTR héréditaire est estimée entre 12 et 270 personnes par million d'habitants.

Qu'est-ce qui cause l’ATTR héréditaire?

L’ATTR héréditaire est une maladie héréditaire. Les maladies héréditaires sont des troubles génétiques dans lesquels la modification d'un gène (ce que l'on appelle une mutation génétique) est transmise aux descendants dans une famille. C'est la mutation transmise qui peut provoquer la maladie.

Dans l’ATTR héréditaire, une mutation génétique change la structure de la protéine amyloïde appelée transthyrétine (TTR), ce qui a pour effet un repliement incorrect de la molécule qui se colle aux autres semblables et finit par former des dépôts dans tout le corps. Ces protéines mal pliées sont collantes et s'agglutinent dans les tissus et entre les cellules du corps pour former des structures que l'on appelle des dépôts amyloïdes. Les dépôts amyloïdes provoquent la maladie en endommageant la structure et la fonction des organes où ils se trouvent. Ils peuvent affecter presque n'importe quel système corporel y compris les nerfs, le cœur et le tube digestif.

Quels sont les signes et symptômes de la maladie?

Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)

En savoir plus sur le SCF – un trouble métabolique rare.

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