Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)

Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)

Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)

Qu’est-ce que le SCF?

Le SCF est un trouble métabolique héréditaire rare qui empêche la dégradation des matières grasses. De ce fait, les personnes atteintes de SCF peuvent devenir malades en ne mangeant que de petites quantités de matières grasses.

Quelles sont les causes du SCF?

Le SCF est un trouble génétique rare qui est hérité des personnes atteintes et transmis dans une famille. Ce trouble affecte approximativement 1 personne sur 1 million dans le monde; il y a toutefois certaines régions, comme l'Est du Québec, qui ont une plus grande prévalence du SCF en raison d'un « effet fondateur » : une diminution de la variabilité génétique dans une nouvelle population.

Le SCF est causé par une mutation génétique qui a pour effet de supprimer l’expression de la lipoprotéine lipase (LPL) ou de perturber sa fonction; la LPL est une protéine qui dégrade les matières grasses. Par conséquent, l'organisme ne peut pas digérer correctement les graisses, entraînant l'accumulation de particules adipeuses que l'on appelle des chylomicrons dans le sang. Si cet état n'est pas traité, l'excès de chylomicrons peut être responsable d'épisodes de pancréatite.

Quels sont les signes et symptômes de la maladie?

Les triglycérides (TG) sont un type de matière grasse, ou lipides, que l’on trouve normalement dans l’organisme. Un signe distinctif du SCF est un niveau de TG extrêmement élevé à jeun et le sang semble graisseux, ou laiteux, après avoir été prélevé. En raison du taux élevé de TG, les patients ont souvent des douleurs aiguës à l’estomac et peuvent aussi souffrir de douleurs dans le bas du dos.

Étant donné les niveaux élevés prolongés de TG, les patients atteints de SCF présentent aussi le risque de développer
une pancréatite - une inflammation du pancréas - potentiellement mortelle. De plus, les patients peuvent présenter des vomissements et des diarrhées.

En raison des taux extrêmement élevés de TG, les symptômes les plus courants signalés par les patients atteints du SCF sont :

Amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR héréditaire)

En savoir plus sur l’ATTR héréditaire – une maladie génétique rare.

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